Mutaciones
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Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que puede trasmitirse a su descendencia.
Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas

1. MUTACIONES GÉNICAS
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Ej: ALBINISMO: Ausencia congénita de pigmentación en un ser vivo, por lo que su piel, pelo, plumaje, flores, etc., son más o menos blancos, a diferencia de los colores propios de su especie, variedad o raza
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Existen varios tipos:

Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:

- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.

- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia de los genes.

- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas, forma y tamaño. Se pueden agrupar en dos tipos:

Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
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3. MUTACIONES GENÓMICAS

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:

Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
-Haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
-Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
-Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Pueden darse tanto en los autosomas (el Síndrome de Down), como en los cromosomas sexuales (el Síndrome de Turner).
Estas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.
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