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En el capítulo de los Simpsons ‘¿Quién disparó al señor Burns?’ le pegan un tiro a Burns y para descubrir quien es el culpable miran en la chaqueta que llevaba puesta para encontrar pruebas, encuentran un pelo y lo llevan al laboratorio para analizar el ADN de la persona culpable.
El ADN es el ácido desoxirribonucleico. Es el tipo de molécula más compleja que se conoce. Su secuencia de nucleótidos contiene la información necesaria para poder controlar el metabolismo un ser vivo. El ADN es el lugar donde reside la información genética de un ser vivo.
La huella genética (también llamada prueba de ADN o análisis de ADN) es una técnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN.
¿Qué es un perfil genético?
Un «perfil genético» no es más que un patrón de fragmentos cortos de ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. Dicho patrón es fácilmente convertible en un sencillo código numérico muy fácil de almacenar y comparar con un alto poder de discriminación.
La mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se basan en el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que están distribuidas en los distintos cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamaño entre los distintos individuos. Se trata de pequeñas regiones de 100-500 nucleótidos compuestas por una unidad de 4-5 nucleótidos que se repite en tandem "n" veces. El número de veces que se repite esta unidad de secuencia presenta una gran variabilidad entre los individuos de una población. Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al 50% por el padre y la madre, se pueden utilizar también en la investigación biológica de la paternidad.
El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que todos los miembros varones de un grupo familiar que compartan la línea paterna tienen el mismo haplotipo de cromosoma Y. El análisis de sus regiones STR (Y-STR) permite obtener un patrón genético específico del varón, lo que resulta muy útil en la identificación genética de restos de semen y otros fluidos biológicos en los casos de agresiones sexuales a mujeres.

¿Cuáles son los pasos del análisis y las técnicas moleculares empleadas?
Tras la recogida de las muestras y el envío al laboratorio, los genetistas forenses proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras debitadas (sangre, semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en objetos usados o tocados..) y las muestras de referencia (normalmente una toma bucal mediante hisopo o una muestra de sangre) utilizando los siguientes procedimientos:

Extraccion y purificación del ADN
• Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la obtención de perfiles de alta calidad y reproducibilidad
• Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de interés utilizando la reacción en cadena de la polimerasa
• Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN marcados generados mediante PCR.
• Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los resultados.

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